Häufig gestellte Fragen 

Venöse Thrombosen und Lungenembolien (VTE) treten in Deutschland in einer Häufigkeit von 1:1000 auf, ansteigend mit dem Lebensalter. Bei jedem Ereignis fragen sich Arzt und Patient, wie es dazu kommen konnte und ob eine Wiederholungsgefahr besteht.

Es gibt zahlreiche Bedingungen, die mit einem erhöhten Thromboserisiko einhergehen können. Dazu zählen Operationen oder Verletzungen, eine längere Bettlägerigkeit wegen einer Grundkrankheit, ein Gipsverband am Bein, Langstreckenflüge über 8 Stunden, die Einnahme von empfängnisverhütenden Hormonen oder eine Schwangerschaft sowie auch Rauchen und Übergewicht. Bei älteren Menschen (>50 Jahre) sollte darüber hinaus eine Tumorkrankheit ausgeschlossen werden. Bei ungeklärter VTE im jüngeren Lebensalter (<50 Jahre) ist eine Blutuntersuchung auf genetisch bedingte Gerinnungsstörungen empfehlenswert. Allerdings gilt aktuell: Häufig sind VTE durch mehrere Ursachen gleichzeitig bedingt und noch häufiger findet sich gar keine Ursache.

Unter den genetisch bedingten Thromboseursachen kommt die größte Bedeutung den Mutationen (= Fehlanlagen im Gen) von Faktor V und Prothrombin (= Faktor II) zu. Dabei wird wiederum zwischen den häufigeren heterozygoten Mutationen (= eines von zwei Genen ist betroffen, also von Vater oder Mutter vererbt) und den viel selteneren homozygoten Mutationen (= beide Gene sind betroffen, also von Vater und Mutter vererbt) differenziert. Am bekanntesten und zugleich am häufigsten ist die heterozygote Faktor V-Mutation. Sie wird nach dem Ort ihrer Entdeckung (in der Stadt Leiden in den Niederlanden) auch „Faktor V-Leiden-Mutation“ genannt. Das absolute Risiko für die Auslösung einer VTE beträgt bei heterozygoter Faktor V-Mutation 7:1000 (gegenüber 1:1000 ohne Defekt) und ist damit nicht von allzu großer Relevanz. Bei der seltenen homozygoten Faktor V-Mutation steigt das Risiko auf 2:100 Personen an und stellt damit für den/die Betroffene(n) einen relevanten Risikofaktor dar.

Weitere genetische Risikofaktoren sind Verminderungen der Gerinnungshemmstoffe Antithrombin, Protein C und Protein S. Diese sind aber noch seltener als die Faktor V- und Prothrombin-Mutation.

Alle genannten fünf Gerinnungsstörungen können – je nach Ausprägung des Defekts (s.o.) - eine verstärkte Gerinnselbildung (Thrombose) im Blut auslösen. Bei einer nachgewiesenen Gerinnungsstörung eines/r Patienten/in mit VTE liegt es nahe, auch die Familienangehörigen zu untersuchen. Dabei ist zu bedenken, dass viele Menschen, auch innerhalb derselben Familie, trotz eines genetischen Defekts lebenslang nie eine Thrombose entwickeln. Der Nachweis eines Defekts kann aber zu einer persönlichen Verunsicherung mit Thromboseangst führen. Aus diesem Grund sollte die Untersuchung von gesunden Familienangehörigen mit großer Zurückhaltung erfolgen und die Entscheidung einem/r Gerinnungsspezialisten/in überlassen werden, der die Vor- und Nachteile in einem gemeinsamen Gespräch sorgfältig abwägt.

Der Nachweis einer genetisch bedingten Gerinnungsstörung hat keinen Einfluss auf die Behandlung einer akuten VTE. Allerdings können sich Konsequenzen ergeben hinsichtlich der Dauer einer gerinnungshemmenden Therapie. Bei Zustand nach VTE ergibt sich bei der häufigen heterozygoten Faktor V-Mutation in der Regel keine Indikation zu einer lebenslangen Antikoagulation, sofern keine weiteren wichtigen Thromboserisikofaktoren bestehen. Anders ist es bei einer homozygoten Faktor V-Mutation; hierbei kann aufgrund des höheren Thrombose-Rezidivrisikos durchaus die Indikation zu einer unbestimmten gerinnungshemmenden Therapie gestellt werden.